La Ciudad de Buenos Aires conmemoró el Día Mundial del Síndrome Angelman, que se celebra todos los 15 de febrero, iluminando de color azul los monumentos más representativos del Distrito porteño, con el propósito de visibilizar este extraño trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas neurológicos. El síndrome de Angelman suele ser causado por la ausencia de una parte del cromosoma 15, que proviene directamente de la madre, en cambio si la perdida proviniera del padre, se presentaría la enfermedad conocida con el nombre de Síndrome de Prade Willi.
El trastorno de Angelman está presente desde el nacimiento, sin embargo no se diagnóstica desde los seis o doce meses de edad, que es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos, ausencia de gateo en el bebe, balbuceo o mínima capacidad del habla, disposición alegre y carcajadas frecuentes, imposibilidad para empezar a caminar, moverse o lograr el equilibrio (Ataxia) y cabeza pequeña. Por otra parte, en general el 80% de las personas con síndrome de Angelman padecen de epilepsia y convulsiones.
Un diagnóstico temprano sería al año o año y medio, pero la gran mayoría tarda un poco más, de 3 a 6 años. Es posible que el pediatra sospeche que el niño tenga el Síndrome de Angelman si presenta retrasos en el desarrollo, pero el diagnostico definitivo puede hacerse a través de una prueba genética para identificar anomalías en los cromosomas. Se estima que uno de cada 12.000 personas se ven afectadas por este desorden genético, y en nuestro país hay alrededor de 15.000 personas con Síndrome de Angelman.
Es importante que la sociedad conozca esta enfermedad y sepa que hay investigadores que lograron de alguna manera, mejorar la calidad de vida de los chicos. La Asociación Civil “Angelman Argentina”, agrupa a familiares y amigos de personas afectadas por esta patología, y tienen por objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes, con nuevas técnicas innovadoras para estimular y desarrollar los mayores logros del tratamiento, que incluyen medicamentos anticonvulsivos y terapias para controlar las preocupaciones medicas y de desarrollo (terapia ocupacional, fisioterapia y terapias de comportamiento).
El Síndrome de Angelman, es considerado dentro de los padecimientos pocos frecuentes, y hasta el momento no se ha encontrado una cura para quienes lo padecen.
El Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra desde el año 2012 y, es una efeméride impulsada por más de cincuenta asociaciones de pacientes con Angelman de todo el mundo, con el propósito de sensibilizar e informar a la sociedad sobre esta enfermedad neurogenética. Por tal motivo, La Ciudad de Buenos Aires iluminó de color azul el Palacio Lezama, el Monumento de Plaza Congreso y la Torre Monumental de Retiro, desde las 20 hasta las 23:59 hs, del miércoles 15 de febrero.
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